澳门科技大学主办的科技大师讲座“罕见病与精准医学”于12月9日下午在线上举办，本讲座邀请到中国工程院院士、著名医学遗传学专家曾溢滔先生主讲，澳科大姜志宏副校长致辞。本场讲座由澳门基金会赞助。

曾溢滔院士

曾院士介绍中国罕见病的特征和概况。他指出，中国罕见病防控形式严峻，多发于出生缺陷而且发生率仍在不断上升。我国重视并推进出生缺陷的防治工作，支持建立中国出生缺陷干预救助基金会，国家卫健委也着重提出将出生缺陷防治作为工作重点。讲座中，曾院士向同学们主要介绍了三种常见的罕见病种：血红蛋白病、单基因遗传病（孟德尔病）、遗传性代谢疾病，让同学们更深入了解到罕见病的特点和治疗现状。

谈及国内罕见病的防治，曾院士展示了卫健委出示的罕见病名录以及“孤儿药”研发的优惠政策措施，并介绍全世界多个国家都逐渐加大对“孤儿药”的扶持，提高患者的用药保障。曾院士提出对我国罕见病诊治的建议：我国需要不断提高罕见病的诊治水平，尽快建立我国的“孤儿药”研发和审批法案，逐步将“孤儿药”纳入医保，还应该争取更多的罕见病纳入新生儿筛选范围，建立全国性的罕见病诊疗中心。

讲座最后，曾院士耐心解答了同学们关于罕见病医疗保障制度建立、罕见病治疗预期和罕见病研究资源等相关问题。曾院士表示对未来罕见病防治状况持乐观态度：我国对罕见病诊治的重视与防治措施将会不断完善，医疗资源会加大投入，罕见病数量将不断减少。